Tireóide

Pessoal, este assunto é muito importante! Leiam com atenção.
Pesquisa Genética do Carcinoma Medular

Conforme apresentado por outros especialistas, a Dra. Márcia Puñales informou que o Carcinoma Medular de Tireóide (CMT) é responsável por 5 a 8% dos tumores malignos. Desde a identificação das mutações genéticas no procto-oncogene RET, em 1993, os testes genéticos podem e devem ser utilizados no prognóstico do CMT. Segundo a Dra. Márcia, eles identificam mutações entre 98 e 100% dos casos hereditários. “As apresentações clínicas destas mutações são diferentes, mas podem ser estudadas com a correlação prévia entre o genótipo (levantamento genético da pessoa) e o fenótipo (manifestação física da mutação)”, informou ela.

Dados recentes mostram que o diagnóstico e tratamento precoces reduzem a taxa de mortalidade para menos de 5%. Estas taxas dependem, ainda, da idade do diagnóstico e do momento da metástase do carcinoma. Vale lembrar que a tireoidectomia total é o tratamento indicado em todos os casos de CMT, conforme consenso. A tireoidectomia precoce, feita até o quinto ano após o diagnóstico, resulta em apenas 16% a probabilidade de metástase, enquanto a tardia, de 6 a 20 anos após, apresenta riscos em até 84% dos casos.

Sobre a pesquisa genética, a Dr. Márcia indicou que a busca ativa seja efetuada, em princípio, entre filhos, pais e irmãos. “À medida que for possível, e que haja suspeita, é válido investigar os parentes, seguindo a árvore genealógica”, completou.

O procedimento para a identificação da herança genética segue os seguintes passos: coleta de sangue, extração do DNA, extração da proteína C-reativa (PCR) e restrição enzimática.

A partir da restrição enzimática seguem: a análise das mutações nos EXONs 11, 10, 8 e por ai vai até identificar a mutação. “Sempre que analisarmos uma restrição enzimática é importante que um parente seja pesquisado, ao mesmo tempo, para efeito comparativo. É interessante que tenha um familiar já diagnosticado e outro em situação ‘controle’. Caso seja necessária uma segunda forma de rastreamento, para identificação detalhada das mutações, deve-se fazer o seqüenciamento”, finalizou.

Análise da Expressão Diferencial de Genes

A análise da expressão gênica pode ser realizada de duas formas: em sistema fechado (analisando somente as seqüências conhecidas e já identificadas) e em sistema aberto (que investiga tudo, podendo descobrir qualquer problema na célula estudada). O sistema aberto é o mais indicado. Os genes presentes na célula de câncer são expressos 18 vezes mais do que no tecido normal.

A Dra. Janete Cerutti afirma que muitas mutações levam ao câncer. Entretanto, é necessário que ocorram pelo menos quatro alterações genéticas para que a célula entre em metástase e desenvolva um câncer maligno. Quanto à identificação do nódulo tireoideano, caso a expressão da PAAF revele apenas um adenoma folicular, o paciente deve ser mantido em observação. Nos casos de carcinoma, deve ser encaminhado para a tireoidectomia.
No Brasil, a pesquisa do DNA custa, atualmente, cerca de 500 dólares. Estas análises são feitas com o apoio de programas de computação. Porém, um dos problemas apresentados é que nos casos de pesquisa de câncer de tireóide, os programas estão atrasados em relação aos equipamentos utilizados no câncer de mama ou do colo do útero.